3月21日是“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“关注唐氏，支持和行动”。唐氏综合征，又称21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引发的疾病。数据显示，每600-800名新生儿中就有1名唐氏儿，患儿通常面临智力障碍、生长发育迟缓以及心脏病等健康问题，他们的成长需要更多医疗支持与社会理解。

唐氏综合征的特点

认知开发障碍

唐氏综合征患者通常伴有不同程度的智力发育迟缓，学习能力和生活自理能力较弱。

特殊生理特征

患者常具有典型的面部特征，如眼距宽、鼻梁低平、舌头外伸等。且患者的身高、体重发育较同龄人缓慢，肌肉张力较低。

高发健康风险

约50%的唐氏综合征患儿伴有先天性心脏病，部分患者还可能存在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、消化系统畸形、眼部疾病、听力障碍等问题。

从筛查到健康管理

目前，唐氏综合征尚无有效治疗方法，因此预防尤为重要。通过孕前优生检查、产前筛查（如唐氏筛查、羊水穿刺）以及新生儿疾病筛查，可以有效降低出生缺陷率。高龄产妇、有不良孕产史或家族遗传史的女性更应重视产前筛查，及时采取干预措施。

孕前检查：打好健康基础

夫妻双方在计划怀孕前应进行全面的身体检查，包括遗传咨询，以发现可能存在的遗传风险因素。

孕期筛查：早发现早干预

孕期11-13周可通过B超测量胎儿颈项透明层厚度（NT），并结合孕中期的唐氏筛查或无创DNA检测，必要时羊水穿刺确诊，评估胎儿患病风险。

健康生活方式：为胎儿保驾护航

孕妇应保持合理饮食、适量运动;避免接触有害物质，为胎儿创造健康的发育环境。

我们能为“唐宝”做些什么

1.提高认知：了解唐氏综合征的病因、预防措施及患者需求，传播科学知识。

2.支持筛查：鼓励育龄夫妇主动参与孕前检查和产前筛查，降低出生缺陷风险。

3.传递关爱：参与公益活动，为“唐宝宝”及其家庭提供力所能及的帮助。

4.消除偏见：用平等的眼光看待“唐宝宝”，尊重他们的独特性，帮助他们融入社会。

唐氏综合征的防治需要全社会的共同努力。让我们一起从科学预防开始，用关爱与行动为“唐宝宝”撑起一片无“缺”的天空！